Test NIFTY Pro – co to jest i na czym polega?
Test NIFTY Pro to nieinwazyjne, genetyczne badanie prenatalne wykonywane z próbki krwi ciężarnej. W badaniu analizuje się bezkomórkowe DNA płodowe (cffDNA), które krąży we krwi matki, aby oszacować ryzyko wybranych nieprawidłowości chromosomalnych u płodu.
Ginekolog Bydgoszcz – PESMED
Umów wizytę: rejestracja online lub tel. +48 501 23 26 29.
- Badanie jest przesiewowe – ocenia ryzyko, a nie stawia ostatecznej diagnozy.
- Materiał do badania to krew ciężarnej (bez ingerencji w środowisko płodu).
- Wynik nieprawidłowy zwykle wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym (zgodnie z zaleceniem lekarza).
Co bada test NIFTY Pro?
Badanie polega na analizie cffDNA izolowanego z krwi matki, z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS). NIFTY Pro służy do oceny ryzyka wybranych nieprawidłowości chromosomalnych, w tym:
- Trisomii chromosomów autosomalnych – obecność dodatkowego chromosomu w parze (np. trisomia 21 – zespół Downa, trisomia 18 – zespół Edwardsa, trisomia 13 – zespół Pataua; w wybranych panelach także inne trisomie, np. 9, 16 i 22).
- Aneuploidii chromosomów płci (X/Y) – nieprawidłowa liczba chromosomów płci, która może wiązać się z różnym nasileniem objawów klinicznych.
- Zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji – schorzeń wynikających z utraty lub podwojenia fragmentu materiału genetycznego (zakres zależy od wybranego wariantu badania).
W przypadku ciąży bliźniaczej zakres oceny może być węższy (np. ryzyko trisomii 21, 18, 13 oraz obecność chromosomu Y) – szczegóły zawsze warto omówić z lekarzem przed pobraniem próbki.
Kiedy rozważyć wykonanie testu NIFTY Pro?
Test NIFTY Pro bywa rozważany m.in. przez:
- rodziców, którzy chcą poszerzyć diagnostykę prenatalną w kierunku nieprawidłowości chromosomalnych,
- kobiety w ciąży po 35. roku życia,
- pacjentki po uzyskaniu nieprawidłowego lub niejednoznacznego wyniku badań przesiewowych (np. testów biochemicznych) lub badania USG,
- kobiety, u których istnieją przeciwwskazania do badań prenatalnych inwazyjnych lub które chcą ograniczyć ryzyko związane z diagnostyką inwazyjną (decyzję zawsze podejmuje lekarz wspólnie z pacjentką).
Warto pamiętać: nawet bardzo dobry test przesiewowy nie zastępuje konsultacji lekarskiej i interpretacji wyniku w kontekście całej ciąży (USG, wywiad, wcześniejsze wyniki badań).
Wypowiedź ekspercka – dr Alicja Appelt
Odnosząc się do testu NIFTY Pro, zapytaliśmy dr Alicję Appelt, specjalistę ginekologa:
Jakie są wskazania do wykonania testu NIFTY Pro?
„Jeśli wynik testu prenatalnego wykonanego między 11. a 14. tygodniem będzie niejednoznaczny, warto rozważyć wykonanie testu NIFTY Pro, aby w wybranych sytuacjach ograniczyć potrzebę badań inwazyjnych. Test NIFTY Pro można wykonać również po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A. Jeśli pacjentka nie wykona testu podwójnego PAPP-A, a wynik NIFTY Pro wyjdzie nieprawidłowy, przed podjęciem dalszego postępowania należy wykonać badania prenatalne inwazyjne – np. amniopunkcję – w celu potwierdzenia wyniku.”
Kiedy najlepiej wykonać test NIFTY Pro?
„Test NIFTY Pro najlepiej wykonać między 11. a 14. tygodniem ciąży. W tym okresie wynik bywa najbardziej czytelny. Test jest badaniem bardzo dokładnym i pozwala uzyskać również informację o płci dziecka.”
Test NIFTY Pro w Centrum Medycznym PESMED
W Centrum Medycznym PESMED test NIFTY Pro można wykonać po wcześniejszej konsultacji ze specjalistą, podczas której omawiane są wskazania, zakres badania oraz sposób interpretacji wyników (w tym dalsze kroki w przypadku wyniku nieprawidłowego).
FAQ – najczęstsze pytania o test NIFTY Pro
Czy test NIFTY Pro jest badaniem diagnostycznym?
Nie. To badanie przesiewowe (ocena ryzyka). Wynik nieprawidłowy zwykle wymaga potwierdzenia w diagnostyce inwazyjnej – zgodnie z zaleceniem lekarza.
Na czym polega test NIFTY Pro?
Badanie wykonuje się z próbki krwi ciężarnej. Analizuje się bezkomórkowe DNA płodowe (cffDNA) krążące we krwi matki i ocenia ryzyko wybranych nieprawidłowości chromosomalnych.
Kiedy najlepiej wykonać NIFTY Pro?
Najczęściej rozważa się wykonanie testu około 11.–14. tygodnia ciąży. O optymalnym terminie decyduje lekarz podczas konsultacji.
Czy NIFTY Pro można wykonać w ciąży bliźniaczej?
Tak, jednak zakres oceny może być inny niż w ciąży pojedynczej (zależy od wariantu badania). Szczegóły warto omówić z lekarzem przed pobraniem próbki.
Co oznacza wynik nieprawidłowy?
Wynik nieprawidłowy oznacza podwyższone ryzyko i zwykle jest wskazaniem do konsultacji oraz rozważenia badań potwierdzających (np. amniopunkcji) – decyzję podejmuje lekarz wspólnie z pacjentką.
Czy do wykonania testu trzeba się przygotować?
Zwykle nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Najważniejsze jest omówienie wskazań i zakresu badania podczas konsultacji przed pobraniem krwi.