Co to jest test NIFTY Pro i na czym polega?
Test NIFTY Pro jest nieinwazyjnym genetycznym badaniem prenatalnym pozwalającym na ocenę stanu zdrowia rozwijającego się płodu. Do przeprowadzenia testu wykorzystywana jest próbka krwi pobrana od ciężarnej matki. Próbka krwi pozwala zanalizować uwarunkowania chromosomowe takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa, które mogą powodować wady zdrowia dziecka. Test NIFTY Pro to zaktualizowana wersja testu NIFTY wprowadzonego w 2010 r, do tej chwili został przeprowadzony ponad 5 000 000 razy na świecie. Jedną z głównych zalet testu jest jego dokładność, o czym świadczy szacowana na 99% wykrywalność nieprawidłowości.
Co bada test NIFTY Pro?
cffDNA- bezkomórkowy DNA płodowy, jest izolowany z krwi matki, a następnie analizowany z wykorzystaniem technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji.
NIFTY Pro bada ryzyko:
-
Trisomii chromosomów autosomalnych- określa to obecność dodatkowego chromosomu w danej parze chromosomów. Badanie sprawdza trisomie: 21. chromosomu (zespół Downa), 18. chromosomu (zespół Edwardsa), 13. chromosomu (zespół Pataua) ,a także chromosomu 9, 16 i 22.
-
Aneuploidii chromosomów płci- oznacza to nieprawidłową ilość chromosomów płci X oraz Y. Większość przypadków aneuploidii chromosomu płciowego jest łagodna, natomiast niektóre z nich posiadają fenotyp, który może powodować nieprawidłowości fizyczne, opóźnienia w nauce oraz niepłodność.
- Zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji- są to genetyczne schorzenia spowodowane utratą lub podwojeniem fragmentu materiału genetycznego. Dzięki NIFTY Pro można zbadać ryzyko aż 84 zespołów m.in. zespołu DiGeorge’a, zespołu Cri du Chat, zespołu Wolfa- Hirchhorna.
W przypadku ciąży bliźniaczej badanie ocenia ryzyko trisomii chromosomu 21, 18, 13, a także obecność chromosomu Y.
NIFTY Pro zaleca się rodzicom, którzy chcą mieć pewność odnośnie zdrowia dziecka , kobietom w ciąży po 35. roku życia, w przypadku nieprawidłowych wyników biochemicznych testów prenatalnych lub badania USG oraz w przypadku występowania przeciwskazań do wykonania badań prenatalnych inwazyjnych.
Do głównych zalet testu NIFTY Pro można przyporządkować wysoką dokładność badania, bezpieczeństwo wynikające z nieinwazyjności testu, szeroki zakres wykrywanych wad oraz ubezpieczenie testu.
W Centrum Medycznym Pesmed podczas badania dbamy o najwyższą jakość oferowanej usługi jak i komfort pacjentki.
Odnosząc się do testów NIFTY Pro zapytaliśmy Panią doktor Alicję Appelt, specjalistę ginekologa:
Jakie są wskazania do wykonania testu NIFTY Pro?
„Jeśli wynik testu prenatalnego wykonanego między 11 a 14 tygodniem będzie niejednoznaczny to warto wykonać test NIFTY Pro, aby uniknąć badań inwazyjnych, test NIFTY Pro można wykonać również po uzyskaniu nieprawidłowego testu prenatalnego PAPP-A. Jeśli pacjentka nie wykona testu podwójnego PAPP-A, a wynik badania NIFTY Pro wyjdzie nieprawidłowy to wówczas przed podjęciem leczenia należy wykonać badania prenatalne inwazyjne inaczej amniopunkcję.”
Kiedy najlepiej wykonać test NIFTY Pro?
„Test NIFTY Pro najlepiej wykonać między 11 a 14 tygodniem ciąży ze względu na największa ilość DNA płodowego w krążeniu kobiety ciężarnej, w tym okresie test będzie najbardziej czytelny.
Test NIFTY Pro jest badaniem bardzo dokładnym, które zapewnia wykrywanie ogromnej ilości schorzeń, dodatkowo otrzymujemy wiedzę odnośnie płci dziecka.”